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罕见遗传病专场一

2018-11-09 16:30-18:06

分会场15（4号楼2F阳江厅）

主持
耿松梅
西安交通大学第二附属医院
宋志强
陆军军医大学第一附属医院（西南医院）
魏爱华
首都医科大学附属北京同仁医院

学术日程
外胚叶发育不良/皮肤脆性综合征1例
16:30-16:38
张江安    郑州大学第一附属医院
二型酪氨酸血症1例
16:38-16:46
苏忠兰    南京医科大学第一附属医院
1例基因诊断确诊的“毛囊性鱼鳞病伴畏光、秃发综合征（IFAP）及其新突变”
16:46-16:54
魏爱华    首都医科大学附属北京同仁医院
先天性头皮发育不良1例
16:54-17:02
段晓涵    北京清华长庚医院
散发性疣状表皮发育不良合并原发性纤毛运动不良1例
17:02-17:10
张时宇    中国医学科学院北京协和医院
Aicardi-Goutieres 综合征
17:10-17:18
王晓鹏    西安交通大学第二附属医院
II型Rothmund-Thomson综合征3例
17:18-17:26
邓云华    华中科技大学同济医学院附属同济医院
Erdheim-Chester病1例
17:26-17:34
翟志芳    陆军军医大学第一附属医院（西南医院）
Blau综合征1例
17:34-17:42
杨仙鸿    浙江省人民医院
PHACE综合征 1例
17:42-17:50
丁媛    新疆维吾尔自治区人民医院
Coffin-Lowry综合症1例
17:50-17:58
王誉涵    首都儿科研究所附属儿童医院
DITRA综合征1例
17:58-18:06
韩睿    浙江大学医学院附属邵逸夫医院