张学现任哈尔滨医科大学校长，黑龙江省医学科学院院长，中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、长聘教授。主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，发现家族性反常性痤疮和Marie Unna型稀毛症等单基因病的致病基因和先天性全身多毛症等基因组病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等杂志发表系列高水平论文。2014年以第一完成人获国家自然科学二等奖，2017年获全国创新争先奖和何梁何利奖，2019年当选中国工程院院士。现任中国医师协会医学遗传医师分会会长、《中华医学遗传学杂志》主编、国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员。