刘文玲：ESC 2016遗传性心律失常处理亮点

2016 ESC大会上就遗传性心律失常设立了2个论坛，该领域的著名专家Schwartz, J. Brugada, Priori等做了精彩演讲。

1 无症状LQT：高危患者提倡预防性用药

意大利的Schwartz指出对于无症状的LQT患者首先应进行危险分层。提出对于低危LQT患者已无需预防性应用抗肾上腺素治疗，而高危患者仍然需要预防性用药。大家知道，以往鉴于LQT患者可能首发猝死，提倡无症状的患者预防用药。但是，随着基础研究和临床研究的进展，对疾病认识的深入，改变了这种观点。

低危患者：（1)无症状的25岁以上的男性患者；（2）QTc正常和非跨膜突变或非错义突变的基因携带者。高危患者：（1）JLNS；（2）QTc>470ms的婴儿；（3）基因检测阳性的婴儿；（4）TWA阳性；（5）携带2个基因突变；（6）QTc>500ms。

另外强调，对于猝死患者的兄弟姐妹应进行非药物干预如改善生活方式，进行遗传咨询。无论何时LQT患者应用抗Ikr药物均有发生TdP的高风险，所以应避免使用。LQT患者应每年检查12导联心电图和24小时心电图进行重新评估，因为患者的危险性可能发生改变。

2 无症状Brugada综合征：程序刺激或发现危险患者

J. Brudada指出，无症状的Bru不是没有猝死风险，程序刺激是发现危险患者的一个有效方法，通过心外膜消融致心律失常的异常电位既可以消除ECG的异常表现也可以预防心律失常的发生，但这需要更多的病例研究和随访结果确定指导临床应用。目前还不清楚消除Bru心电图改变能否消除心律失常事件的发生。

3 遗传性心律失常的消融治疗：充分用药后ICD反复放电可考虑消融

来自法国的Mabo提出对于已经按照指南充分应用了药物治疗后，仍然有ICD反复放电，仍然有难以控制的心律失常风暴的患者可以应用RF替代ICD治疗，尤其是年轻患者。消融靶点：（1）诱发VT室性早搏；（2）心室致心律失常基质；（3）稳定性单型性室性心动过速，术中可以应用药物诱发。并且指出Bru综合征消融外膜有效，但不能作为ICD的替代治疗，应在有经验的中心进行。

4 遗传性心律失常的基因治疗：病毒转基因纠正基因缺陷带来希望

意大利的Priori介绍了基因敲出模型体外研究突变和治疗方法，认为这是一个非常有用的研究工具。同时也指出iPS分化心肌细胞提供了新的研究方法。病毒转基因纠正基因缺陷为基因治疗带来了希望，但是临床应用还需要时间。

5 遗传性心律失常的基因检测：对诊断与评估具有重要指导意义

来自德国的Thomas介绍了2013年HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常诊断与治疗专家共识和2011年HRS/EHRA离子通道病和心肌病基因检测的专家共识，对于临床上遗传性心律失常的诊断与评估具有重要指导意义。