目的: 研究小儿左向右分流型先天性心脏病合并心力衰竭患者的代谢组学特征，对其差异代谢物进行筛选及功能研究，以帮助制定先心病合并心衰的客观化、定量化诊疗标准，并为其发病机制研究提供新的切入点。

方法: 参照改良Ross标准及患者临床表现，将2017年1月至12月间我院临床心血管中心收治的左向右分流型先天性心脏病合并心力衰竭患儿为纳入对象，以同时期在我院门诊体检的健康儿童为对照组。采集患者及对照组外周血标本，利用液相色谱—质谱联用的非靶向代谢组学方法分析比较患者与健康对照者的代谢物族谱差异，并利用生物信息学工具构建差异代谢物互作网络，分析并研究差异代谢物的功能。

结果: 代谢组学分析表明：先心病合并心衰组和健康对照组血清代谢物谱能得到很好的区分，结合代谢物得分图和权重分析筛选出了一些重要的差异代谢物。为明确这些标志代谢物途径归属，我们将其与一些信号通路数据库进行比对，构建代谢互作网络，发现这些标志性代谢物靶向的基因与心脏发育重要信号通路相关。我们进一步利用人心肌组织及前期建立的室间隔缺损合并心衰患者iPS向心肌分化模型对筛选出的标志性代谢物进行了功能研究。

结论: 与健康对照组相比，先心病合并心衰患者具有明显不同的血清代谢谱，这些差异代谢物可能在先心病合并心衰的发生、发展机制中起着重要作用。液相色谱-质谱技术可作为评估先心病合并心衰患者代谢情况的重要方法。