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孙佳鹏:病例讨论2:以肾病综合征起病伴同型半胱氨酸血症病例报告 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 病例讨论2:以肾病综合征起病伴同型半胱氨酸血症病例报告
讲者: 孙佳鹏
单位: 北京大学第一医院
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论文摘要: 目的  同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)具有内皮细胞毒性,已证实是心血管疾病的独立危险因素;本回顾性分析探讨中、重度高同型半胱氨酸血症与肾脏疾病发病临床特点、病理改变之间的关系。
方法  回顾分析2005年至2015年期间在我院儿肾病房住院,临床以肾脏受累为首发表现、病程中证实存在中重度高同型半胱氨酸血症的患儿的一般资料、肾脏及肾外受累情况、实验室检查结果、病理结果以及治疗等。
结果  共收集病例11人,其中男性患儿7例,女性患儿4例;起病年龄在9月-12岁;10例血同型半胱氨酸水平110.73-252.32umol/L,1例Hcy水平中度升高(72.16 umol/L);进行肾穿病理6例(其中1例在外院进行肾活检病理检查)。临床表现:所有患儿均以肾脏受累为首发主要表现,8/11例表现为蛋白尿(3/11例为肾病水平蛋白尿,5/11例表现为蛋白尿合并血尿);2/11例表现为不典型溶血尿毒综合征,1例表现为急性肾功能不全。8例经尿代谢筛查证实同时存在甲基丙二酸尿症;在3例仅表现为单纯高同型半胱氨酸血症患儿中,1例首发表现为肾病水平蛋白尿及肉眼血尿,合并椎体改变以及视网膜、晶状体病变,基因证实存在CBS基因第5外显子纯合错义突变,病理为局灶增生性IgA肾病,经激素及骁悉、弥可保治疗后血尿、蛋白尿转阴;1例以急性肾小球肾炎起病,病程中合并高血压、肺动脉高压,经弥可保治疗后肾炎恢复;1例以不典型溶血尿毒综合征为首发表现,病程中监测到存在HHcy,经CRRT、血浆置换以及免疫抑制剂治疗后Hcy完全降至正常。其余8例患儿同时合并甲基丙二酸尿症,肾脏受累表现为急性肾衰竭、慢性肾衰竭、肾病综合征、急性肾小球肾炎、不典型溶血尿毒综合征;肾外受累表现为急性心衰、高血压、心律失常、肺动脉高压、贫血、智力运动发育落后。所有13例患儿中,仅1例表现为不典型溶血尿毒综合征患儿经治疗后Hcy水平完全降至正常;其余治疗效果不佳,Hcy仍呈中重度水平升高。
结论  儿童期出现的同型半胱氨酸中、重度升高常见于先天性代谢异常,包括β胱硫醚合成酶、5-甲基四氢叶酸合成酶以及钴胺素代谢途径中酶活性异常;钴胺素代谢异常可导致合并甲基丙二酸尿症,经治疗后Hcy常不能完全降至正常;肾脏受累可为其首发表现,可合并多脏器受累;多数病理改变为血栓性微血管病变,与其具有内皮细胞毒性、导致内皮细胞损伤,继发微血栓形成有关。

儿科

首都医科大学附属北京儿童医院

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