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翟亦晖:病例讨论5:一个低血磷性佝偻病家系PHEX基因新突变的研究并文献复习 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 病例讨论5:一个低血磷性佝偻病家系PHEX基因新突变的研究并文献复习
讲者: 翟亦晖
单位: 复旦大学附属儿科医院
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论文摘要:

目的  X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)是遗传性佝偻病中最常见的类型,其致病基因为PHEX基因。本研究总结分析一个低血磷性佝偻病家系的临床特征及其PHEX基因突变特点,实现疾病精准诊断,提高对该疾病的认识。

方法  收集一个低血磷性佝偻病家系的临床资料,采用直接测序法对PHEX基因所有外显子及外显子与内含子交界区进行测序分析。

结果  先证者临床符合低血磷性佝偻病表现,其母亲亦为佝偻病患者。在先证者PHEX基因第14外显子和内含子剪接供体位置发现一个新的剪接突变,即IVS14+2T>C。先证者的PHEX基因突变为纯和突变,其患有佝偻病的母亲为同一位点的杂合突变。

结论  该家系临床符合低血磷性佝偻病诊断,PHEX基因IVS14+2T>C突变导致hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因,该发现丰富了人群XLH的基因突变谱。

肾内科

复旦大学附属儿科医院

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