目的:  通过对临床2例myhre综合征报道及相关文献回顾，了解myhre综合征临床表现、并发症及其分子遗传学发病机制

方法: 回顾已报道的相关文献并进行相关总结分析

结果: 现有病例报道显示，大多数Myhre综合征患者在出生后数年内缺乏特征性表现，很难做出早期诊断。在这一时期，有价值的临床表现包括：生长迟缓、睑裂短小、指趾粗短伴反甲、先天性心脏病，以及反复感染。同时，皮肤及关节病变表现必须考虑在内，影像学表现如椎弓根增大、颅骨增厚也为典型特征。大多数特征性表现出现于7-8岁，容易被识别，进一步确诊仍需分子诊断学证据支持。

结论:  Myhre综合征（OMIM 139210）是一种罕见的由SMAD4 基因窄谱错意突变造成的常染色体显性遗传发育障碍。临床表现为矮身材，特殊面容（睑裂短小、凸颌、短人中），限制性关节活动障碍，智能和／或运动发育落后，骨骼发育异常等。同时，Myhre综合征患者可伴有多种慢性并发症，如肥胖、高血压、支气管肺发育不良、喉气管狭窄、心包炎以及反复感染。在接受基因检测的Myhre综合征患者中，发现了SMAD4－MH2结构域上的3个错义突变，使异亮氨酸残基分别转变为缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸。Smad4蛋白的主要功能是参与转化生长因子β （TGF-β）超家族细胞内信号转导，并在转导途径中作为下游最主要的调控蛋白在细胞内通过不同方式调节各种基因的表达，在TGF-β信号转导途径中处于中枢地位，一旦缺失或突变，整个TGF-β超家族细胞信号转导网络就会被破坏，从而造成相关疾病表现。