目的: 唐氏综合征是临床最常见的染色体异常疾病。本研究调查分析唐氏综合征合并先天性心脏病患儿的心外畸形/异常。
 

方法: 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1997年1月-2018年5月住院唐氏综合征合并先天性心脏病患者资料。唐氏综合征诊断以患儿外周血染色体核型分析结果为依据，先天性心脏病诊断以患儿心脏彩色超声结果为依据，心外畸形的诊断以病历记录为依据。

结果: 共纳入642名唐氏综合征合并先天性心脏病患儿资料进行分析，患儿月龄的中位数（Q1-Q3）为2.37(0.5-10.4)月，患儿母亲平均年龄(¯x±s)为33.32±7.38岁，患儿住院天数的中位数（Q1-Q3）为8(5-12)天。男孩占总调查人数的64.02%（411/642），女孩占总调查人数的35.98%（231/642）。染色体核型分析中标准型为90.97%（584/642），异位型为5.14%（33/642），嵌合型为3.89%（25/642）。患儿出生体重<2500g者占总调查人数的18.2%（109/599）, 2500~4000g者占总调查人数的79.47%（476/599），>4000g者占总调查人数的2.34%（14/599）。自然分娩者占调查人数的48.61%（297/611），剖宫产者占总调查人数的51.39%（314/611）。足月儿占总调查人数的82.81%（501/605）, 早产儿占总调查人数的17.02%（103/605）, 过期产儿占总调查人数的0.17%（1/605）。
30.68%（197/642）的唐氏先心患儿合并有心外畸形/异常，依次为：消化道畸形15.73%（101/642）, 泌尿生殖系统畸形5.45 %( 35 /642)、骨骼系统畸形4.83%（31/642）, 先天性肺/气道发育异常1.71%（11/642）、颅面部畸形1.71%（11/642），白血病1.25%（8/642）。消化道畸形包括：肛门直肠畸形8.1%（52/642），脐膨出/脐窦/脐疝4.98%（32/642）, 环状胰腺1.71%(11/642)，先天性巨结肠0.62%（4/642）, 食道闭锁0.31%(2/642), 十二指肠隔膜/闭锁0.16%(1/642) ，胆道畸形0.16%(1/642)。泌尿生殖系统畸形包括：隐睾2.8%（18/642）、阴茎短小1.87%（12/642）, 尿道下裂/畸形 0.93%( 6/642)。骨骼畸形包括：手指/脚趾畸形3.12%（20/642）和胸廓畸形2.49%（16/642）。颅面部畸形包括：附耳0.93%(6/642)、唇裂/腭裂0.47%(3/642)和先天性白内障0.31%（2/642）。

结论: 超过30%的唐氏综合征合并先天性心脏病患儿存在心外畸形/异常，这些畸形/异常可能会增加患儿的死亡率，或对患儿的生命质量产生不良影响，需关注并进行研究和干预。