目的: 通过报道1例急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿合并肺部、颅内及肝脏真菌感染的诊疗经过，提高对ALL继发严重真菌感染的认识，并分析高通量测序在菌种鉴定中的作用。
 

方法: 回顾该患者的临床特点及诊疗过程。采用高通量测序方法检测患儿血液及脑脊液中的微生物。
 

结果: 患者,男性,4岁,因间断牙龈出血、面色苍白来我院，完善骨穿检查诊断为ALL（B系，中危）：融合基因TEL/AML1阳性，IKZF1 基因外显子2-7 杂合缺失；染色体46-48，XY,-7,add(12)(p13), inc[cp4]/46,XY[1]，遂按CCCG-ALL-2015方案正规化疗。完成两剂柔红霉素后，患儿出现发热伴肺部湿罗音，左侧肢体肌力下降，已回缩的肝脏再次增大，完善G/GM提示明显升高，头颅、肺腹部CT提示颅内多发大片状、斑片状低密度影；肺多发性结节形成伴空洞形成，多考虑曲霉菌感染；肝脏内多发低密度小结节。复查骨髓细胞学示缓解，骨髓微小残留0.27%，IKZF1（-），ETV6/RUNX1（+），脑脊液检查未示异常。结合患儿病史、真菌G/GM实验阳性及肺部典型影像学改变考虑颅内及肝脏真菌感染可能，遂进一步完善血液及脑脊液高通量测序检测，结果均提示曲霉菌感染。先后给予米卡芬净、卡泊芬净、两性霉素B、伏立康唑及泊沙康唑积极抗真菌治疗2月余，患儿感染病灶改善缓慢，此起彼伏，目前化疗暂缓，仍在口服泊沙康唑治疗中。  
 

结论: ALL患者在骨髓抑制期出现侵袭性真菌感染的几率很高，常以肺部多见，该患儿同时还伴有颅内及肝脏的受累，尽管早期发现，早期治疗，治疗效果仍欠佳。由于真菌感染很难获得病理确诊的依据，高通量测序可作为一种辅助诊断的检测手段。