严重先天性中性粒细胞减少症1例并文献复习

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陈真真，李晶，李自普

青岛市妇女儿童医院

目的: 总结严重先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征和治疗经过，探讨其发病机制。

方法: 收集患者的临床、辅助检查及基因突变资料，查阅国内外文献进行总结。

结果: 患者生后即出现反复化脓性感染，多次监测中性粒细胞缺乏，骨髓细胞学显示中性粒细胞成熟障碍，ELANE基因杂合变异确诊SCN。对粒细胞集落刺激因子治疗不敏感。

结论: 临床拟诊为SCN的病例积极行基因检测有助于诊断和治疗。对粒细胞集落刺激因子治疗不敏感可早期行造血干细胞移植。