目的: 21羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，大约占90%以上。本文主要探讨天津及周边地区21羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特征。

方法: 采集临床资料，收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，综合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行分析。应用ACMG变异分类标准对新突变的致病性进行分类。

结果: 在35例先证者70个等位基因中共检测出69个突变等位基因，除1例患者只检出一个突变外，其他患者均检测出两个突变，突变检出率为97.1%。共检出8种突变，其中c.293-13C/A>G（I2G）最为常见占57.1%（40/70），其次为CYP21A2/ CYP21A1P基因嵌合占15.7%（11/70），p.I173N占11.4%（8/70）。另外还检出了一个国内为均未报到过的新突变c.949C>T （p.R317X），为致病性变异。

结论: 天津及周边地区21羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特点与国内其它地区报道略有不同，其中c.949C>T尚未见报道，丰富了21羟化酶缺乏症致病基因CYP21A2的突变谱，为遗传咨询及产前诊断奠定了基础。