目的: 婴儿胆汁淤积症病因众多，遗传代谢病临床诊断困难，探讨目标基因捕获结合第二代测序技术在婴儿胆汁淤积性肝病诊断中的应用价值，并分析基因型与表型关系。

方法: 收集2014 年 1 月至 2018 年 3月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的47例临床疑似遗传代谢病的胆汁淤积性肝病患儿的临床资料，并抽取患儿及其父母外周血，提取全血基因组 DNA，采用目标基因捕获结合第二代测序技术进行基因检测，运用 Sanger 法对基因突变型进行验证。

结果: 47例患儿中男30例，女17例，23例患儿确定了致病基因突变位点，基因诊断阳性率为48.9%，包括13例希特林蛋白缺乏症，5例Alagille 综合症，3例进行型家族性肝内胆汁淤积症2型，1例进行性家族性肝内胆汁淤积3型，1例先天性胆汁酸合成障碍2型。

结论: 基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的胆汁淤积性肝病患儿的诊断中有重要价值，可根据致病基因对疾病分型，对后续的临床治疗及遗传咨询有重要意义。