目的: 探讨两个罕见的婴儿期起病的心肌病家系患者的临床及分子遗传学特点，并进行基因型-表型关系分析。

方法: 对河南省儿童医院心内科就诊的2例患儿及家系成员为研究对象，对其临床特征及分子遗传学特点进行回顾性分析。

结果: 2例患儿均为女孩，均于1岁前急性起病，急性期主要表现为吐沫、拒乳、精神差、发吭、呼吸困难，以进食、哭闹等活动时明显，伴少尿、腹胀。Pt1既往活动后多汗，Pt2既往无特殊。Pt1家族史阳性。2例先证者表型均符合扩张性心肌病。 2例先证者均在TNNT2基因上发现2种已报道杂合变异。Pt1为c.518G>A（p.Arg173Gln）杂合变异，其父亲、胞妹在该位点均为杂合变异，其母亲在该位点为野生型。Pt2为c.421C>T（p.Arg141Trp）杂合新生变异（de novo），父母在该位点为野生型。

结论: 对2个罕见的婴儿期发病的心肌病患儿家系明确基因诊断，为遗传咨询和进一步的产前诊断提供科学依据。