目的: 报告儿童Digeoge综合征的诊断和治疗经过，并回顾相关参考文献，以提高对其认知水平。

方法: 患儿，女，1岁8月。因"发热16天、咳嗽2天"于2017年7月入住我科。查体：特殊面容，眼距宽、鼻梁低凹、双肺呼吸音粗，肝脾轻度肿大，四肌张力稍弱。不会说话，不会爬行，可扶墙行走。经抗感染治疗后仍有间断低热，考虑先天性免疫缺陷病不除外，家属拒绝行染色体检查后自动出院。出院诊断：急性支气管炎、头皮疖肿、精神运动发育迟缓、先天性免疫缺陷病待排？出院后半月因“反复发热1月余”在深圳市儿童医院住院治疗，多次复查血常规提示中性粒细胞减少，单核细胞比例明显上升，骨髓穿刺检查提示中性粒系成熟阶段细胞比例明显降低，心脏彩超及胸部CT 均提示右位主动脉弓、主动脉弓下无名静脉，其余辅助检查未见明显异常。予抗感染、丙种球蛋白免疫支持等治疗，仍有反复发热，自动出院，出院诊断：1、发热伴肝脾肿大查因：淋巴增生性疾病？遗传代谢病? 2、中性粒细胞减少症 3、单核细胞增多症。

结果: 染色体微阵列结果回示：22q11 21 存在2.5Mb缺失，后因“反复发热2月余”先后在复旦大学附属儿童医院和香港大学深圳医院住院治疗，明确诊断：迪格奥尔格综合征。患儿反复出现噬血细胞综合征相关症状，于2018年2月在首都儿研所附属儿童医院血液科予JAK1/2激酶抑制剂鲁索替尼治疗，发热及噬血综合征相关指标得到有效控制，肝脾明显缩小。现继续口服鲁索替尼，定期静注人丙种球蛋白、肌注重组粒细胞巨噬细胞刺激因子等，病情稳定。
 

结论: Digeoge综合征也被称为迪乔治综合症或腭心面综合征。它发生在大约1:4000的新生儿中，与染色体22q11缺陷有关，又称22q11.2缺失综合征。大部分病例为部分型，因原发性T细胞免疫缺陷，许多患者有轻度到中度的免疫缺陷，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。大多数患者都有心脏异常、腭发育异常、睑裂小、眼距宽、鼻梁低凹、肾异常、轻度躁狂症、骨骼缺陷和发育迟缓。面对反复感染、生长发育落后伴心脏血管畸形及特殊面容的患儿，应高度警惕该病，及早行染色体微阵列检查。当出现严重感染并发噬血细胞综合征时，JAK1/2激酶抑制剂联合免疫增强剂可以有效对症治疗。该症为染色体病，多器官受累，目前尚无根治方法，需要多学科合作以延长患儿生命、提高生活质量。