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宏基因组学测序技术检测1例儿童皮肤组织标本EB病毒

郭凌云1, 董杰2, 刘钢1

1.首都医科大学附属北京儿童医院
2.天津华大医学检验所有限公司

目的: 严重持久性的皮损是慢性活动性EB病毒感染的一种特殊表现形式,尽早的明确皮损原因对于诊断、治疗和预后都至关重要。宏基因组学测序(mNGS)是一种不依赖菌株的非靶向测序的病原微生物检测手段。然而,尚无关于儿童慢性活动性EB病毒感染皮损病变中使用mNGS检测EB病毒的报道。我们旨在了解mNGS对于此类病变中的应用价值。
 
方法: 宏基因组学测序技术检测一例首都医科大学附属北京儿童医院感染内科住院患儿皮肤组织标本中EB病毒阳性,结合病理免疫组织化学方法确诊,并收集其临床资料。
 
结果: 患儿为12岁5月男孩儿,因“间断发热、皮损5年,加重48天”入院。查体面部可见凹陷性瘢痕及小水疱,耳部、右前臂、右侧胸壁可见散在直径1-2cm结节,部分中央可见水疱,部分可见坏死结痂,右前臂皮损较为聚集,右下肢可见直径1cm凹陷性瘢痕。全身皮肤无黄染及出血点。颈前、颈后可触及数枚淋巴结,大者约1×1cm,质硬,活动度可,与周围组织无粘连,无触痛,无局部皮肤破溃、皮温增高,余全身浅表淋巴结未触及肿大。鼻粘膜肿胀,有鼻塞及大量黄白色分泌物,咽充血,扁桃体Ⅱ度肿大,咽后壁可见一白色脓点。入院后考虑患儿存在EB病毒相关淋巴细胞增殖性疾病可能,第2日行皮肤活检,皮肤活检标本行宏基因组学检测提示存在EB病毒,检出序列数为921。入院后查全血EB病毒-DNA为7.55X10^6Copies/ml,血浆EB病毒-DNA <500Copies/ml,病理提示为EB病毒阳性T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病(II级),EBER阳性。最终诊断为慢性活动性EB病毒感染,转至血液科进行化疗。
结论:  mNGS作为一种新的病原检测手段,有利于尽早寻找皮肤组织EB病毒存在证据。若患儿发热伴严重而持久的皮损,全血EB病毒-DNA高拷贝而血浆EB病毒-DNA检测阴性,mNGS提示皮肤组织中存在EB病毒感染,则需警惕慢性活动性EB病毒感染的可能,需结合病理结果最终明确诊断。