目的: 探讨母亲成人still病致早产儿噬血细胞综合征的临床表现及治疗。

方法: 回顾性分析我院收治的1例母亲成人still病致早产儿噬血细胞综合征患儿的临床特征及诊疗经过。

结果: 患儿男，30min，因“胎龄36周+1/7”入北京协和医院NICU。患儿为第1胎第1产，其母患成人still病，因胎儿宫内窘迫心型行剖宫产，生后Apgar评分均为10分，出生体重2640g。母亲既往2015年曾有发热、伴随发热的皮疹、关节痛，以及C反应蛋白、血沉明显升高，当地未明确诊断，病情自行缓解。孕20周、34周出现症状反复，就诊我院，查血白细胞23.86×10⁹/L，血沉 72mm/h，C反应蛋白 155mg/L，铁蛋白 12530ng/ml，RF、ANA等自身免疫性抗体均阴性，除外感染及肿瘤性疾病后诊断成人still病。患儿生后约7小时出现四肢片状、斑点状充血性皮疹，不突出皮面（图1），约半日自行消退，后间断出现相似皮疹，均很快自行消退。生后第5天开始出现C反应蛋白进行性升高，最高达88mg/L，患儿临床无感染中毒症状，尿常规、便常规、降钙素原、血培养、病毒学检测、G实验结果阴性。经验性应用广谱抗生素情况下，C反应蛋白升高无改善，且逐渐出现持续发热、血细胞减低、肝脾增大。监测中性粒细胞最低0.05×10⁹/L，血红蛋白最低 79g/L，血小板最低39×10⁹/L，铁蛋白 9535（正常值：24~336）ng/ml，腹部超声显示肝肋下1.9cm，脾肋下1.0cm，骨髓涂片可见吞噬细胞及吞噬细胞现象。其他实验室检查：甘油三酯2.0mmol/L，纤维蛋白原1.99g/L，NK细胞活性 14.89（正常值：≥15.11）%，原发性噬血细胞综合征相关基因突变检测阴性。诊断继发性噬血综合征，在除外感染、自身炎症、肿瘤等继发因素后，考虑为母亲成人still病致继发性噬血综合征。予静脉甲强龙1.6mg/（kg•d），同时应用红细胞、血小板、粒细胞集落刺激因子纠正血细胞减低，患儿体温正常，C反应蛋白明显下降，血三系减低改善。甲强龙治疗第5天患儿出现病情恶化，血三系再次下降，考虑病情未控制结合HLH-2004方案及文献报道病例，加用依托泊苷 150mg/（m²•w） 、环孢素2mg/kg Q12h治疗，患儿体温稳定，肝脾回缩，血细胞、CRP恢复正常，铁蛋白明显减低。完成8周诱导缓解治疗监测病情稳定。

结论: 妊娠合并活动性自身免疫性疾病可以导致新生儿发生罕见的继发性HLH，此类孕母所娩新生儿出现发热、肝脾肿大或血细胞减少表现时应高度考虑该疾病可能。新生儿继发性HLH病情凶险，需尽早诊断、积极治疗，HLH-2004方案治疗预后较好。