目的: 总结糖原累积病VI型的临床、病理和基因突变情况，提高对糖原累积病VI型的认识。

方法: 回顾性分析6例糖原累积病VI型的临床表现、实验室检查、肝穿刺病理及治疗随访情况。

结果: 患儿男4例，女2例，就诊年龄1岁2个月~7岁，6例患儿均以肝脏肿大伴转氨酶升高就诊，6例患儿均有生长发育迟缓，6例患儿存在空腹低血糖，2例患儿存在高甘油三酯血症，1例患儿存在高胆固醇血症，肝穿刺病理结果提示6例患儿均有肝细胞弥漫性肿大，呈窗格样改变，糖原染色均阳性，3例患儿存在纤维组织增生并分隔肝小叶，6例患儿检测到5种PYGL基因突变，c.1768+1G>A、c.772+1G>A、c.1289C>A、c.107T>G、c.514C>T。治疗方面，6例患儿口服生玉米淀粉治疗，生长发育情况较前改善。

结论: 糖原累积病VI型临床上主要表现为肝大，转氨酶升高和生长发育迟缓，肝穿刺病理有助于诊断，基因突变以点突变较为常见，口服生玉米淀粉为主要治疗方法。