目的: 提高对原发性辅酶Q10缺乏症（Primary coenzyme Q10 deficiency）的认识。

方法: 总结1例以肾病综合征起病的原发性辅酶Q10缺乏症患儿的临床资料及基因结果，并文献分析。

结果: 患儿男，8个月，因发现蛋白尿入院，住院期间出现双眼睑浮肿，尿色淡黄，无肉眼血尿，可见少许泡沫尿，多次查尿常规提示大量蛋白尿、镜下血尿，肾功能正常，补体正常，结合患儿发病年龄小，且患儿哥哥1岁2个月患因“肾病综合征”夭折，进一步行基因检测，该患儿携带COQ2基因的两个杂合突变：c.973T>C（p.T325A）和c.778+1C>T。两个突变均未见文献报道，但预测c.973T>C（p.T325A）可能有害；而c.778+1C>T可能会影响剪切，因此可能具有致病性。传递分析表明该患儿父亲携带COQ2基因c.973T>C（p.T325A）杂合突变，患儿母亲携带COQ2基因c.778+1C>T杂合突变，结合临床表现，推测该患儿为两个突变的复合杂合子。COQ2基因突变引起原发性辅酶Q10缺陷1型，以常染色体隐性方式遗传，给予辅酶Q10治疗后，随访患儿蛋白尿明显好转。

结论: 本例患儿为以肾病综合征起病的原发性辅酶Q10缺陷症，给予辅酶Q10治疗后效果较好。它是国内首例报道的以肾病综合征起病的原发性辅酶Q10缺乏的病例，为儿童原发性辅酶Q10的诊断和治疗开始一个新的视野。