目的: 甲状腺激素核受体缺陷导致甲状腺激素作用障碍，以及甲状腺激素在细胞膜转运和代谢过程中发生障碍导致甲状腺激素的有效性降低，统称为甲状腺激素不敏感综合征，此类疾病患儿发病率极低。本研究探讨一例甲状腺激素不敏感综合征的临床表型及基因变异特征，为临床医生诊断此罕见病提供借鉴。
 

方法: 收集病史，详细体检，行生化、及影像学检查，并提取患儿及父母外周血DNA，采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因，并运用Sanger测序进行验证。
 

结果: 患儿为7岁男童，临床表现为严重智力发育落后，肌张力低下，甲状腺功能异常。患儿哥哥有类似症状，4岁时病故。基因检测显示，患儿X染色体SLC16A2基因发现c.232G>T（p.Glu78*）终止突变，患儿母亲、外婆为该位点为杂合子。该突变为新突变，软件预测具有致病性。明确诊断为甲状腺激素不敏感综合征中罕见的Allan-Herndon-Dudley综合征，为甲状腺激素转入细胞膜障碍所致。
 

结论: 我们报道了一例以严重智力落后和肌张力低下为突出表现的甲状腺激素不敏感综合征，患儿SLC16A2 基因存在c.232G>T（p.Glu78*）终止突变，既往未见报道，扩大了SLC16A2基因的突变谱。