目的: 通过总结儿童代谢性心肌病的临床特点及诊断治疗过程，以加强对儿童代谢性心肌病的认识，早期识别及诊断代谢性心肌病，避免错过治疗时机。

方法: 回顾性分析2015年6月至2018年6月间，在吉林大学第一医院儿科因心肌病住院治疗的患儿86例，所有患儿给予心脏彩超、动态心电图、血清酶学检测、血生化检测、串联质谱检查及基因检测等方法检查，确诊9例代谢性心肌病患儿，现对其临床资料进行分析。
结果 9例患儿中有5例经血串联质谱检测提示游离肉碱水平明显低于正常，基因检测提示SLC22A5基因突变，确诊为原发性肉碱缺乏症；4例基因分析确诊为糖原累积病Ⅱ型。
 

结果: 原发肉碱缺乏5名患儿中，男3例、女2例，年龄0.5~6.5岁。5例患儿串联质谱检查提示，游离肉碱为0.56~1.6 μmol/L（参考值范围10~60 μmol/L），伴有多种酰基肉碱降低。5例患儿中均有心功能不全表现，气促、活动耐量下降，2例肝肿大，5例患儿均无低血糖发作史，3例有不同程度的肌无力表现，血糖、肌酸激酶正常。彩色多普勒超声心动图表现为：左室明显扩大、心肌肥厚，左室射血分数降低。5例患儿心电图均有ST-T改变，其中4例出现高尖T波。3例P-R间期缩短，5例患儿均均检测到SLC22A5 基因的纯和突变或复合杂合突变。
4例糖原累积病Ⅱ型患儿，男女各2例，年龄2-11个月。4例患儿均有肌无力表现、2例表现舌体肥大。血糖正常，肌酸激酶明显升高达568~985 U/L。心脏彩色多普勒超声提示心脏增大，心肌肥厚，心功能下降。心电图有3例P-R间期缩短，2例QRS波高大。
5例肉碱缺乏患儿予以补充左旋肉碱（左卡尼汀150～250 mg／kg·d，分2次口服）及抗心力衰竭治疗，随访1~6个月，心功能均恢复正常；4例糖原累积病患儿，2例在诊断后2～6个月内死亡。2例失访。

结论: 1.先天性代谢性是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代 谢性心肌病。2.上述9例患儿心脏彩超均提示有心脏扩大及心肌肥厚，伴有心脏功能减低（EF及FS明显下降），因此当遇到此类患儿要注意代谢性心肌病的检查，避免漏诊。3.心电图P-R间期缩短及T波高尖患儿需要进一步检查心脏彩超注意是否存在提示代谢性心肌病的心脏扩大及心肌肥厚。