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IPEX2例并文献复习

董文芳

上海儿童医学中心

目的: 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表现、实验室检查、治疗和预后。
方法:

回顾分析2例确诊X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征的患儿临床资料，并复习相关文献进行讨论。

结果:

中毒起病IPEX，合并重症感染。住院期间行基因测序，结果显示FOXP3基因突变。最终1例经造血干细胞移植成功，1例等待移植中

结论:

早发顽固性腹泻，多发内分泌疾病及反复感染等临床表现的婴幼儿需警惕IPEX，基因测序可明确诊断，早期移植可缓解病情。