目的: 探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点

方法: 回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以“先天性簇绒肠病”、“EPCAM”、“congenital tufting enteropathy”为检索词，分别检索2017年10月以前的万方数据库、CNKI、pubmed数据库中的相关文献，并进行复习

结果: 女性患儿，2岁2个月，生后不久开始出现顽固性慢性腹泻，伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变，c.412C>T(exon3)，致氨基酸变异p.R138X，诊断为EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。共检索到EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病文献14篇，60例患儿，均为国外文献；共报道34种EPCAM基因突变，其中11种位于exon 3。

结论:

先天性肠病相当罕见，本例系国内报道第2例EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。婴幼儿期出现的慢性顽固性腹泻伴生长发育迟缓需高度警惕先天性簇绒肠病可能性。