目的: 认识Pfeiffer综合征的临床表现、诊断方法，以提高对此疾病的诊断率。
 

方法: 描述一例Apert综合征患者临床表现、影像学、基因结果。基因检测，从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，然后通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，并进行富集。富集的目的基因片段通过下代高通量测序仪Illumina HiSeq进行测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序对受检者及父母进行验证。对患者持续随访，并对此疾病进行文献复习。
 

结果: 一代测序结果，FGFR2基因（NM_022970.3）c.870G>T（p.W290C）杂合突变，未在父母外周血中检出。FGFR2基因突变可以引起Pfeiffer综合征、Apert综合征与Saethre-Chotzen综合征，均以常染色体显性方式遗传。在该受检者中发现的FGFR2基因c.870G>T（p.W290C）杂合突变已被HGMD数据库收录，已有文献报道认为是致病性突变。家系分析未发现受检者父母携带上述突变，因此可能为新生突变，但不排除生殖细胞嵌合体的可能，受检者父母再次生育时仍需进行产前诊断。Pfeiffer综合征（OMIM，101600）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由成纤维细胞生长因子受体突变导致，主要临床表现为颅缝早闭、面中部发育不良、部分并指（趾）等。Apert综合征（OMIM，101200）又名尖头并指（趾）畸形、并指（趾）性尖头综合征，是以尖头、短头、面中部发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部症状表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。Saethre-Chotzen综合征（OMIM，101400）是由Saethre与Chotzen研究不同家系发现具有相似症状的一种疾病，症状包括轻度尖头畸形、骨骼不对称、第2、3以及第3、4并指（趾），随后的研究发现，一些病患还会有腭裂、眼积水、心畸形、肘部挛缩、膝挛缩的症状。结合患儿临床表现，考虑Pfeiffer综合征。对患者随访，进行外科手术治疗。
 

结论: 临床工作中，遇到颅缝早闭、中面部发育不良、并指（趾）畸形等患者，诊断及鉴别诊断要考虑此病，并行相关基因检测。