目的: 探讨儿童Griscelli综合征2型(Griscelli syndrome-2，GS-2)的临床表现和基因突变特点，以及GS-2合并噬血细胞综合征（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)的临床表现、实验室特征、治疗与预后。

方法: 对我院收治的1例儿童Griscelli综合征2型合并噬血细胞综合征的临床资料进行回顾性总结分析，并结合相关文献对Griscelli综合征临床表现、基因改变及治疗方法进行讨论。

结果: 患儿，女，6月，因“发热、外周血三系减少入院”入院，体格检查：头皮及颜面部水肿，头发、睫毛呈银灰色，双下肢可见散在呈针尖样大小出血点，肝肋下约4cm，脾肋下约3cm，质韧、边钝。入院后积极完善相关检查提示血细胞减少，高铁蛋白血症，低纤维蛋白原血症、高甘油三酯血症和骨髓象吞噬现象，符合噬血细胞综合征的诊断，完善基因学检查发现患儿为基因Rab27a-Exon5和Exon3缺失突变，其父亲为RAB27A-Exon5 杂合变异，其母亲为RAB27A-Exon3 杂合变异，确诊为Griscelli综合征2型。

结论: Griscelli综合征是一种常染色体隐性遗传性罕见免疫疾病，以部分白化、细胞免疫缺陷引起的反复感染和神经系统异常为特征的疾病，分为1型、2型和3型。Griscelli综合征2型是一种与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）相关的罕见且可能致命的免疫疾病，由RAB27A基因突变引起，编码小GTP酶Rab27a的基因突变导致2型Griscelli综合征，Rab27a缺陷导致细胞毒性颗粒的运输缺陷，引起T淋巴细胞和巨噬细胞激活综合征以及大量细胞因子的产生从而导致噬血细胞综合征（HLH）的临床和实验室特征，Griscelli综合征2型患者合并HLH死亡率极高，造血干细胞移植可能治愈。