目的: 对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及家系进行分析和基因突变检测，探讨HPP的致病机制。

方法: 总结该例患儿的临床特点，并进行实验室检验及影像学检查，提取患儿及其亲属外周血基因组DNA，针对ALPL基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。

结果:  患儿，女性，3岁，主要表现为身材矮小、步态异常，乳牙早脱，有佝偻病体征——舟状颅、前囟未闭合、轻度鸡胸、漏斗胸，肋缘外翻、肋串珠显著，手足镯征（+），血清碱性磷酸酶偏低，血钙正常，血磷偏高，血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素、降钙素均正常；多部位X线检查示：肋骨前端增生膨大，状如串珠，诸骨骨质密度减低，局部骨质边缘毛糙。ALPL基因测序结果显示患儿存在复合杂合性错义突变，分别为位于第9外显子内的父源杂合性错义突变c.1130C＞T，导致第377位氨基酸由丙氨酸突变为缬氨酸（p.A377V），第10外显子内的母源杂合性错义突变 c.1300G>A导致第434位氨基酸缬氨酸突变为甲硫氨酸（p.V434M），以上突变在国内外均未见报道，患儿父母表型均正常，患儿大姐表型正常，仅携带来自母源的c.1300G>A突变，患儿二姐与患儿表型相同，1岁时死于重症肺炎，该家系符合常染色体隐性遗传。

结论:  ALPL基因c.1130C＞T和c.1300G>A突变与该家系低磷酸酶血症临床表现密切相关。