目的: 探讨ITGB3突变致新生儿起病血小板无力症的临床特点以及治疗策略。

方法: 报告2018年5月我院收治该病患儿1例，分析其临床特点、基因突变及治疗情况。

结果: 患儿生后1月7天小女婴，主因“生后间断瘀点瘀斑1月余”，患儿系足月，顺产，出生体重 2955g，生后无窒息，生后存在问题：监测血糖时发现止血困难，皮肤瘀斑，白细胞升高，黄疸，近2周再次出现多处瘀点瘀斑，无吐血、便血、血尿等，吃奶、体重增长可。母孕期合并妊娠期糖尿病，运动饮食控制血糖满意，母亲孕2产1，胎停育1次。家族史：母亲易出瘀斑，父母非近亲。查体：生命体征平稳，精神反应好，肤色略苍白，散在出血点，多处瘀斑，前囟平软，心、肺、腹未见异常。辅助检查：血常规：HGB 74g/L，PLT 151x10⁹/L，凝血功能及凝血因子活性大致正常。血小板聚集率：Ara不聚集，ADP不聚集，Col不聚集，Ris 73.78%，血小板膜糖蛋白分析：CD42a 99.9%，CD42b 99.3%，CD41 0.1%，CD61 0.5%，父母：正常。血涂片：血小板大小正常，不聚集。血生化：ALT 46 U/L，余正常。自身抗体谱阴性。头颅B超：未见异常。超声心动图：卵圆孔未闭。全外显子测序：检测到ITGB3基因两处杂合突变，c.166-2A>G，c.665T>G，前者位于IVS2，为已知致病突变，后者位于EX5，暂无文献相关报道，经软件预测，结果为有害。文献复习：新生儿期起病的血小板无力症国内外仅有少数病例报道，多为ITGA2B基因突变，也有ITGB3基因突变病例，但与本例患儿突变位点不同。治疗：避免磕碰，补充造血原料，文献报道，可用血小板输注、活化VII因子、造血干细胞移植等治疗，本例患儿出血症状不严重，暂未使用。

结论: 血小板无力症可于新生儿期起病，主要表现为皮肤出血，血小板数目正常而聚集功能异常，可查基因明确诊断，治疗需个体化。