目的: 总结奥曲肽治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症的疗效和不良反应。总结奥曲肽治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症的疗效和不良反应。

方法: 2015年~2017年北京儿童医院住院符合先天性高胰岛素血症且二氮嗪治疗无效患儿25例，使用奥曲肽治疗，并进行长期随访观察，了解奥曲肽的疗效和不良反应。奥曲肽起始剂量5ug/kg/d，每6~8小时1次皮下注射，每3~5天加量1次，每次加量2~5ug/kg，最大剂量50ug/kg/d。脱离含糖液输注的情况下血糖维持在3.3mmol/L以上为完全有效，48小时内血糖2.8~3.3mmol/L大于2次为部分有效，48小时内2次以上血糖小于2.8mmol/L为无效。同时对该组患儿使用基因捕获二代测序技术进行了低血糖相关基因的检测。

结果: 该组患儿男15例，女10例，中位发病年龄为1（1~3）天，诊断年龄为7.5周 (范围：1-24 wk),，随访时平均年龄为（1.65±0.92）岁。奥曲肽的中位剂量为10.2（7.25~14.4）ug/kg/d，中位使用时间8（3~12）月，最长使用时间为25个月。ATP敏感钾通道基因突变者23例(ABCC8 20例，KCNJ11 3例)，阳性率为88.6%，未找到致病基因者3例。奥曲肽有效率、部分有效率以及无效率分别为48.0%，36.0%和16.0%。奥曲肽有效和无效者中基因突变阳性率无明显差异（P>0.05），单等位基因和双等位基因突变患者的奥曲肽治疗剂量无差异（P>0.05）。4例奥曲肽治疗无效患儿，1例基因检测阴性，1例为KCNJ11突变，另2例为ABCC8双等位基因突变。16例单等位基因突变中，8例自我缓解，6例手术治愈，2例继续奥曲肽治疗。6例双等位基因突变这种，1例放弃死亡，5例奥曲肽治疗。3例基因阴性者中，1例手术治疗，1例继续奥曲肽治疗。
20%的患者出现肝酶升高，1例患者出现无症状的胆结石，患儿身高的平均SDS为0.3±1.5。
 

结论: 奥曲肽为二氮嗪无效CHI的安全有效的药物。