目的: 探讨1例巴特综合征4a型患者的临床特点和致病基因，分析该疾病发生的分子遗传机制，提高对本罕见疾病的认识。

方法: 收集患儿临床资料，包括发病年龄、症状、体征、实验室检查（血钾、血钠、血氯，血气分析、血肾素、醛固酮水平等）及治疗随访等，征得父母知情同意后抽取患者外周血样本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增BSND基因4个外显子，通过DNA直接测序法对患者BSND基因进行突变检测，确定其突变位点。

结果: 患儿系第1胎第1产，母孕32周早产，出生体重1.2Kg,胎儿期羊水过多,因早产入住于我院早产儿病房，出生后13天发现低钠，伴多饮、多尿，血压正常，实验室检查：低血钠、低血钾，低血氯、代谢性碱中毒，血肾素、血管紧张素、醛固酮水平均增高，血常规及尿常规均正常。肾上腺B超未见异常，未行肾活检，听性脑干反应示双耳均未通过，临床诊断为新生儿型巴特综合征。除患儿外，父母及其家系成员均无巴特综合征的临床表现，血电解质及尿液检查均正常。经PCR测序发现患者BSND基因第1外显子139位核苷酸发生G→A纯合突变（c.139G>A），导致第47位密码子由编码甘氨酸变为精氨酸（G47R），突变分别来自父母。G47R突变为错义突变，为已报道的致病性突变。临床给予补钾、安体舒通、吲哚美辛对症治疗，定期门诊随访至今，目前患儿1岁1月，身高68cm（<3rd），生长发育落后，伴耳聋，临床无明显多饮多尿症状，电解质大致正常范围，肾上腺B超未见钙化。

结论: 明确了1例巴特综合征4a型患儿的基因诊断，BSND基因第1外显子c.139G>A (G47R）突变是该患者临床表型的分子遗传基础,本病临床罕见，基因检测有助于临床分型，避免漏诊、误诊，早期明确诊断，并为遗传咨询及产前诊断提供依据。