目的: 早发进展型伴锥体束征的帕金森病也称为苍白球-锥体束综合征，是由于FBXO7基因突变引起。对一例临床生后表现为肌张力高和锥体束征阳性的婴儿，对其进行临床及基因诊断。

方法: 我们对该家系进行临床脑电图、头颅磁共振、遗传代谢病筛查；全外显子检测及拷贝数变异检测。

结果: 血、尿代谢病筛查未见异常，脑电图异常：异常婴儿脑电图，背景活动偏慢。头颅核磁共振：两侧苍白球及外囊T2 高信号，胼胝体薄；FBXO7基因复合杂合突变，p.Q127X,396（父源），p.R345X,178（母源），该基因型与该患儿的临床表型一致。

 

结论: 我们最后确诊FBXO7为致病突变，导致锥体系及椎体外系的症状，最终致遗传性帕金森病15型（PARK15）。FBXO7突变导神经变性的分子机制，与帕金森病的多种症状的关系，尚需进一步的研究。