目的: 目的 分析204例小儿高氨血症的临床资料，探讨小儿高氨血症的病因学，为小儿高氨血症的早期治疗提供依据。

方法: 选择2014年1月- 2016年6月福建省妇幼保健院儿科病房和重症监护室收治的675例符合筛查条件的小儿作为研究对象，采集适量静脉血进行血氨分析，经过3天对因对症治疗后的高氨血症患儿血氨不降或不降反升者行尿气相色谱-质谱分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱和血氨基酸谱分析。

结果: 结果 共检出204例高氨血症患儿，总发生率约为30.2%，其中有33例为先天性高氨血症(包括高苯氨酸血症3例，甲基丙二酸血症4例，戊二酸血症I型3例，多种羟化酶缺乏2例，瓜氨酸血症1例，citrin蛋白缺陷症19例，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例) ，171例一过性高氨血症患儿。

结论: 结论  小儿高氨血症的病因复杂，先天性高氨血症多见于引起尿素循环障碍的遗传代谢病﹙IEM﹚，其发病率较低，主要仍以一过性高氨血症为主，多与感染、休克、早产、低出生体重等有关。对存在中枢神经系统等相关症状及存在血氨高危因素的小儿进行血氨检测有积极意义。