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疑似Townes-Brocks综合征1例报导

高天霁， 赵敏

保定市儿童医院

目的: 通过病例分析，提高对Townes-Brocks综合征的认识
方法: 通过1例疑似Townes-Brocks综合征报导，从临床，辅检，肾穿病理，基因角度描述该病。结合家族史及该病常染色体显性遗传的特点，疑似诊断该病。
结果: 根据患儿白内障，肾脏受累，智力障碍，结合其家族史，虽无耳畸形，无泌尿系畸形，无肾功能不全，仍考虑疑似Townes-Brocks综合征。
 
结论: 对有家族史的患儿，需注意遗传性肾脏疾病，对白内障，肾脏受累，智力障碍，肛门闭锁，泌尿道畸形的患儿，需要注意该病。