目的: 探讨不明原因的新生儿迁延性黄疸的G6PD酶基因和葡萄糖醛酸转移酶基因突变特征。

方法: 自2017年11月起，对我科黄疸原因不明的迁徙性黄疸的新生儿，经家长同意后用二代测序行包括G6PD酶基因和葡萄糖醛酸转移酶基因在内的黄疸相关基因检测15例。并进行父母基因验证。收集其临床资料，分析基因检测的临床意义。

结果: 1、15例患儿中男8例，女7例。所有患儿均无贫血，G6PD酶活性筛查均正常。入院日龄21.13±4.36天（14~27天）。所有患儿均无明显贫血。血清总胆红素为319.38±79.66umol/L(238.1~489.3umol/L)。2、基因检测出阳性9例，其中G6PD基因突变检测阳性7例，阳性率达46.67%。其中男性5例，女性3例（均为杂合突变），经家系验证女性患儿中1例父亲为半合突变，有蚕豆病史，母亲为杂合突变，说明患儿突变来自父亲。而葡萄糖醛酸转移酶基因突变2例，阳性率为13.33%。均为杂合突变。均来自父或母亲。提示在不明原因的新生儿迁延性黄疸中，该基因的突变占重要地位，G6PD酶筛对女性杂合子有可能出现假阴性，对于男性患儿，在急性溶血期也可能出现假阴性，必要时应行基因检测。3、G6PD酶基因突变位点分别为：G1478A（Arg493His）4例， C1114T（Leu372Phe）1例，G1466T（Arg489Leu）1例，G1388A（Arg463His）1例。其中前3种突变类型国内尚未见报道，4、UGT1A1基因突变位点分别为G1373A（Trp458Stop）1例，C1091T（Pro364Leu）1例。

结论: 在新生儿原因不明的迁延性黄疸患儿中，G6PD基因突变和UGT1A1基因突变所占比例较大，且随着基因检测的不断普及，新的突变位点可能会被不断发现。G6PD酶活性筛查正常不能排除该酶的轻度缺乏，导致新生儿期黄疸迁延不退，特别是女性患儿以及急性溶血期可能出现假阴性结果。