目的: MRKH综合征是胚胎时期苗勒氏管发育异常为主要特点的罕见先天性疾病，患者多因青春期无月经来潮就诊，性生活障碍及不育为患者带来极大的心理负担。因此早期及时准确的诊断该疾病，对疾病的治疗，改善患者生活都极为重要。

方法: 本文回顾性分析我院2000年-2018年来诊治的17例先天性无阴道综合征患者超声影像学特征。所有患者均行染色体，性激素，以及超声检查，其中超声检查均由高年资医师进行评估。检查内容包括阴道，子宫，双附件形态，大小及位置，盆腹腔其他结构异常，以总结该病影像学特征，从而更好的为该病的诊治提供积极意义。

结果: 17例患者平均年龄18±5岁，47.1%为初次就诊(8例)，染色体检查均为正常女性核型 46,XX；促性腺激素检查均正常。其中1例无子宫，6例正常发育子宫，3例宫体形态正常而无宫颈，2例单侧始基子宫（1例左侧，1例右侧），5例双侧始基子宫，其中1例双侧始基子宫可见正常内膜回声，其余10个始基子宫均无正常内膜形态。所有患者均未查见阴道气体，其中6例未见宫颈图像，其中3例查见附件区囊性占位。2名患者合并重复肾畸形。

结论: 超声检查能很好的发现患者存在的盆腹腔畸形，能准确地区分和测量子宫体，宫颈，阴道及附件，为疾病的准确诊断及分型提供有利依据，同时超声具有检查时间短，费用低等特点，在疾病的诊治过程中都起到重要的指导意义。