目的: 儿童椎管内出血是临床上罕见的神经外科急症，也是儿童血友病的罕见并发症。为探讨儿童血友病合并椎管内出血的临床特征、诊断、治疗和预后。

方法: 回顾性分析2017年-2018年广州市妇女儿童医疗中心确诊的血友病合并椎管内出血患儿4例，均为血友病A患儿，均没有明确的外伤史，发病年龄：9-48个月，其中9-13个月婴幼儿3例（占75%）。

结果: 1.4例血友病患儿既往史均没有明显出血表现、不曾发生重要脏器或关节出血，其中2例发病前完全不知道患有血友病，全部4例患儿均未进行血友病预防性替代治疗；2. 4例患儿中2例属于重型血友病A，另2例属于中型；3.临床特征：1例学龄前儿童血友病合并椎管内出血的临床表现与成人椎管内出血相似，有典型的腰背痛、肢体麻木、截瘫等，而另外3例婴幼儿期发病的患儿临床表现不典型，可有斜颈、或颈部活动受限制、肢体乏力、精神欠佳、抬头或头部控制欠佳等表现，容易导致临床医生疏忽漏诊。4.全脊髓MRI是诊断血友病合并椎管内出血的重要手段，最常见发病部位为颈胸段、胸腰段椎管内硬膜外出血（SSEH）；5.本文4例患儿中，2例采用手术联合FVIII替代治疗，2例单纯采用FVIII替代保守治疗，可以获得临床完全康复；6.预后：总体预后情况良好，与文献报道椎管内出血大多预后不良不符：3例患儿由发病到诊断的时间在1周之内，经治疗7-14天已经全部康复，1例患儿由发病至诊断经过了3周时间，脊髓损伤没有恢复。

结论: 1.儿童尤其是婴幼儿血友病合并椎管内出血起病隐匿，往往临床上没有明显皮肤关节等出血表现、没有明显外伤史，突然发病，容易引致漏诊误诊；2. 临床特征大多急性起病，大龄儿童可表现颈背痛、腰背痛，婴幼儿主要表现为不明原因四肢乏力，独站或独坐不稳，头的控制欠佳；婴儿期发病的症状常无特异性，可仅表现为易激惹和哭吵，少数可伴发热；神经系统异常表现主要取决于血肿所在部位及脊髓、神经根受压程度3. 全脊髓MRI是重要的诊断依据，4.与成人椎管内出血不同，手术治疗并非本病的唯一治疗方法，对于明确诊断的血友病患儿，尽早输注FVIII替代治疗，结合脊髓压迫程度评估决定是否联合手术治疗方案，对本病的治疗和预后有着关键性作用。