目的: 分析总结肝豆状核变性患儿ATP7B基因诊断结果，并与临床表现对照。

方法: 回顾分析2013年9月至今共31个无血缘关系家庭的32例临床确诊肝豆状核变性的患儿的临床特征以及ATP7B基因测序结果。

结果: 32例患儿，男性20例，女性12例，确诊的中位年龄6.5岁，平均7.59。32例患儿均行ATP7B基因的Sanger测序，发现共计60处28种变异。纯和突变5例，复合杂合突变23例，杂合突变4例。最常见变异类型为错义突变（48/60，80.0%），其次为剪接位点变异（5/60，8.3%）、无义突变（4/60，6.7%）。最常见的突变位点为Arg778Leu（23/60,38.3%），其次为Pro992Leu（8/60，13.3%）。32例患儿中25名患儿均因体检发现肝功能异常就诊，1名为先证者同胞筛查发现，均无明显临床症状。其余4名患儿以失代偿型的肝硬化就诊，2例患儿以癫痫起病，在这6名患儿中，剪接位点变异高发（3/12，25%），所有60处突变中仅见的碱基重复突变也是出现在这6例患儿中。

结论: 肝豆的诊断是基于临床表型与基因型的结合，符合临床表型的单个杂合突变患儿也能做出肝豆的诊断。Arg778Leu以及Pro992Leu依旧是中国人最常见的突变位点，对临床表型的提示意义不大。但在重症以及神经系统损伤患儿中，剪接位点变异以及无义突变的高发是否与表现型相关有待进一步求证。