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儿童慢性肉芽肿病3例 论文PPT
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标题: 儿童慢性肉芽肿病3例
讲者: 王召阳
单位: 首都医科大学附属北京儿童医院
来源: 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会2016年10月20-23日
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论文摘要:         慢性肉芽肿(Chronic granulomatous disease,CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病,发病率大约为1:250000,临床表现为反复发生严重威胁生命的感染以及在反复感染的部位形成肉芽肿为特征,患者的多形核细胞不能通过烟酰胺腺嘌呤二核感磷酸(NADPH)氧化酶产生超氧阴离子(O2-)来有效杀灭入侵的微生物,通常在生后数月出现临床症状,其感染病原体常为过氧化物酶阳性的细菌。CYBB基因突变引起XLG-CGD占所有慢性肉芽肿的65%,本报道3例XLR-CGD病例,均以皮肤受累为主要表现,其中1例为国际数据库未报道的新的错义突变。该病患儿因反复发生严重感染、存活率低、生活质量差等需要受到儿科及皮肤科的重视,早期识别及长期预防性治疗极其重要。
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王召阳

皮肤科

首都医科大学附属北京儿童医院

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