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应用高通量测序技术进行儿童糖原累积病的基因诊断 论文PPT
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标题： 应用高通量测序技术进行儿童糖原累积病的基因诊断
讲者： 张萍
单位： 复旦大学附属儿科医院
来源： 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会2016年10月20-23日
关键词：
高通量测序 基因诊断 糖原累积病
播放： 492
论文摘要： 目的  糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。GSD依据所缺陷酶的不同分为 13型，涉及众多基因，除Ⅸ型肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传病。各亚型临床表现不同，治疗、预后相差很大。针对已报道的19个GSD致病基因，我们进行了高通量的二代测序技术(Next generation sequencing，NGS)检测，以期能辅助临床医生快速、准确的明确糖原累积病的基因分型，明确诊断。
方法  收集15例临床已经明确GSD基因分型（阳性对照组）、52例被高度怀疑GSD和15例正常（阴性对照组）儿童的外周血。提取基因组DNA, 酶切打断、采用AmpliSeq与Amplicon的方法构建文库，在Ion Torrent PGM上进行NGS，NextGENe软件进行数据分析。采用Sanger测序方法对NGS数据分析中发现的可疑变异位点进行验证。
结果  1. 所有测序样本的测序深度均在100-350X之间,99%以上的序列可以与目的序列比对上,靶标区碱基覆盖度较均一。2. 15例阳性对照组的NGS测序结果与之前的sanger测序检测结果一致，15例阴性对照组未检测到明确的致病突变位点，测序结果符合率100%。3.通过对52例可疑病例的检测，30例检测到了GSD相关突变位点，阳性率57.7%。其中，15例带有人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database, HGMD）中已报道的GSD致病突变位点；13例带有新发突变位点，目前均未在HGMD数据库和Pubmed上报道，但经SIFT、Polyphen-2和MutationTaster软件预测，突变均为有害变异；2例检测到了低频SNP位点。4例仅检测到一个杂合突变位点，18例未检测到已知的致病突变位点。4.通过比较患儿临床检测指标和临床表型，我们发现基因分型结果与临床医生怀疑的亚型有很大差异。
结论  1.针对GSD已知的19个致病基因，建立了高灵敏度、低成本、高通量的基因诊断与分型技术。本技术可为临床怀疑为GSD的患者提供快速、高效的基因诊断，为今后选择治疗方案、判断预后及遗传咨询提供支持。2.运用该方法对可疑GSD病例的检测,我们发现了26个新发变异位点，丰富了GSD的基因表型谱。
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张萍

儿科研究所

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