标题:G6PD缺乏症的筛查、诊断与治疗研究 |
论文ID:1098282
论文编号:PU-0134 录用类型:书面交流
作者:邹琳1, 王治国4,3, 李庆阁2, 余朝文1, 刘之岱1, 胡韦唯1, 周燕霞1, 张红阳1, 张鹏辉1
单位:1.重庆医科大学附属儿童医院 2.国家卫计委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会 3.北京医院国家老年医学研究中心 4.卫生部临检中心
|
标题:胎儿脑组织中H4K5乙酰化修饰水平的增加对神经管畸形发生的影响 |
论文ID:1095782
论文编号:PO-3013 录用类型:电子壁报
作者:李丹1, 白宝玲2, 万春蕾2, 张勤2
单位:1.潍坊医学院 2.首都儿科研究所儿童发育与营养重点实验室
|
标题:磁共振与超声对胎儿肺部发育畸形的对照研究 |
论文ID:1090120
论文编号:PU-0133 录用类型:书面交流
作者:徐峰, 吴永彦
单位:贵州省妇幼保健院儿童医院
|
标题:CMA技术在先天性多发性畸形临床诊断中的应用研究 |
论文ID:1086054
论文编号:OR-0057 录用类型:大会发言
作者:杨晓
单位:原陆军总医院附属八一儿童医院
|
标题:60例精神发育迟滞/发育迟缓患儿的遗传学分析 |
论文ID:1086009
论文编号:PO-3012 录用类型:电子壁报
作者:杨晓
单位:原陆军总医院附属八一儿童医院
|
标题:通过Trio外显子组测序鉴定一个多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)家系PIGA基因新的突变位点的致病性分析 |
论文ID:1072061
论文编号:OR-0056 录用类型:大会发言
作者:周冬, 毕丹, 卓庆翠, 杨君莉, 李文, 张晶卉
单位:山东大学齐鲁医院
|
标题:戊二酸血症-I型患者的临床表现及基因突变分析 |
论文ID:1032110
论文编号:PU-0132 录用类型:书面交流
作者:鄂慧姝, 韩连书
单位:上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所
|
标题:肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症临床资料及基因突变分析 |
论文ID:1031888
论文编号:PO-3010 录用类型:电子壁报
作者:韩连书1, 沈凌花2
单位:1.上海交通大学医学院附属新华医院 2.河南省儿童医院,内分泌遗传科
|
标题:642例唐氏综合征合并先天性心脏病患儿的心外畸形/异常分析 |
论文ID:1031373
论文编号:PO-3011 录用类型:电子壁报
作者:康宇1, 冯子娟1, 杨欢1, 宋伟宏1,2
单位:1.重庆医科大学附属儿童医院 2.加拿大不列颠哥伦比亚大学
|
标题:两例1号染色体末端缺失患儿的诊断及随访 |
论文ID:1028671
论文编号:PU-0131 录用类型:书面交流
作者:刘慧丽
单位:上海市儿科医学研究所
|