论文汇编查询 论文列表

标题:G6PD缺乏症的筛查、诊断与治疗研究

论文ID:1098282

论文编号:PU-0134

录用类型:书面交流

作者:邹琳1, 王治国4,3, 李庆阁2, 余朝文1, 刘之岱1, 胡韦唯1, 周燕霞1, 张红阳1, 张鹏辉1

单位:1.重庆医科大学附属儿童医院
2.国家卫计委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会
3.北京医院国家老年医学研究中心
4.卫生部临检中心

标题:胎儿脑组织中H4K5乙酰化修饰水平的增加对神经管畸形发生的影响

论文ID:1095782

论文编号:PO-3013

录用类型:电子壁报

作者:李丹1, 白宝玲2, 万春蕾2, 张勤2

单位:1.潍坊医学院
2.首都儿科研究所儿童发育与营养重点实验室

标题:磁共振与超声对胎儿肺部发育畸形的对照研究

论文ID:1090120

论文编号:PU-0133

录用类型:书面交流

作者:徐峰, 吴永彦

单位:贵州省妇幼保健院儿童医院

标题:CMA技术在先天性多发性畸形临床诊断中的应用研究

论文ID:1086054

论文编号:OR-0057

录用类型:大会发言

作者:杨晓

单位:原陆军总医院附属八一儿童医院

标题:60例精神发育迟滞/发育迟缓患儿的遗传学分析

论文ID:1086009

论文编号:PO-3012

录用类型:电子壁报

作者:杨晓

单位:原陆军总医院附属八一儿童医院

标题:通过Trio外显子组测序鉴定一个多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)家系PIGA基因新的突变位点的致病性分析

论文ID:1072061

论文编号:OR-0056

录用类型:大会发言

作者:周冬, 毕丹, 卓庆翠, 杨君莉, 李文, 张晶卉

单位:山东大学齐鲁医院

标题:戊二酸血症-I型患者的临床表现及基因突变分析

论文ID:1032110

论文编号:PU-0132

录用类型:书面交流

作者:鄂慧姝, 韩连书

单位:上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所

标题:肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症临床资料及基因突变分析

论文ID:1031888

论文编号:PO-3010

录用类型:电子壁报

作者:韩连书1, 沈凌花2

单位:1.上海交通大学医学院附属新华医院
2.河南省儿童医院,内分泌遗传科

标题:642例唐氏综合征合并先天性心脏病患儿的心外畸形/异常分析

论文ID:1031373

论文编号:PO-3011

录用类型:电子壁报

作者:康宇1, 冯子娟1, 杨欢1, 宋伟宏1,2

单位:1.重庆医科大学附属儿童医院
2.加拿大不列颠哥伦比亚大学

标题:两例1号染色体末端缺失患儿的诊断及随访

论文ID:1028671

论文编号:PU-0131

录用类型:书面交流

作者:刘慧丽

单位:上海市儿科医学研究所